Аниридия — что это, причины и лечение

Аниридия - что это, причины и лечениеПолное или частичное отсутствие радужной оболочки носит название аниридия. Патология развивается на основе генетической предрасположенности или в случае внезапных мутаций.

Симптоматически проявляется через появление светобоязни или снижение качества зрении.

Для определения причин возникновения болезни необходимо проведение инструментальных методик. При необходимости назначаются генетические исследования для определения нарушений врожденных заболеваний зрительного аппарата.

Причины

Аниридия развивается на фоне генетических нарушений. Сопровождают патологическое состояние глаз дополнительные заболевания врожденного типа:

  • синдром Гиллеспи;
  • мутационные изменения в гене PAX6;
  • наследственная предрасположенность;
  • WAGR-синдром;
  • травмы глазного яблока, которые приводят к отрыву радужной оболочки.

При их наличии необходимо обеспечить защиту органов зрения от ультрафиолетового излучения.

Группа риска

К группе риска принадлежат люди с генетической предрасположенностью. Также подвержены развитию болезни дети, в семьях которых один или оба родителя страдают от патологии зрительного аппарата.

Симптомы

Существует частичная и полная форма болезни. При прогрессировании полного типа заболевания наблюдаются симптоматические проявления:

  • отсутствие радужной оболочки в полной мере;
  • нарушения в функциональности зрительного нерва;
  • воспаление части или всей роговицы;
  • повышение уровня давления внутри глазной полости;
  • помутнение качества картинки;
  • аномалии сетчатки;
  • светобоязнь;
  • аномалии хрусталика;
  • нистагм;
  • образование областей помутнения на роговице;
  • снижение оттока внутриглазной жидкости;
  • развитие глаукомы;
  • изменение положения или смещение хрусталика;
  • появление косоглазия;
  • амблиопия.

В случае частичной аниридии симптоматическая картина характеризуется менее выраженными симптомами. Дополнительными проявлениями WAGR-синдрома выступают:

  • отсталость в психическом развитии;
  • хронической недостаточной функциональностью почек;
  • панкреатит хронического протекания;
  • патологии мочевыводящей системы;
  • злокачественное новообразование Вильямса;
  • гемигипертрофия.

Для врожденного синдрома Гиллеспи характерно проявление:

  • стеноз легочной артерии;
  • умственная недоразвитость;
  • мозжечковая атаксия;
  • снижение четкости слуха.

Фото

Аниридия - что это, причины и лечение

Диагностика

Для проведения диагностики патологического состояния необходима консультация офтальмолога с последующими мерами:

  • Осмотр офтальмологом глазной полости и отделов глазного яблока. Проводится определение частичной и полной аниридии.
  • Офтальмоскопия. Определяются нарушения со зрительным нервом или сетчаткой глаз.
  • Гониоскопия. Визуальная оценка передней камеры глаза.
  • Рефрактометрия.
  • Тонометрия. Определение уровня давления внутри глазной полости позволяет определить прогрессирование глаукомы.
  • Скиаскопия. Определение рефракции.
  • Ультразвуковая биомикроскопия. Проводится исследование глазного дна.

При подозрении на врожденную форму патологии проводят:

  • генетическое исследование мутаций гена PAX6;
  • выполняют FISH-тест;
  • определяют наличие злокачественного образования (опухоль Вильмса).

Лечение

Терапия аниридии подразделяется на 2 направления:

  • Хирургическое вмешательство для коррекции или имплантации искусственно изготовленной радужки. Изготовляется имплантат из специального гидрогеля, который подобран под оттенок органа зрения. В средине приспособления оставляют место для зрачка. Вмешательство предписывается людям с аниридией приобретенного характера. В случае врожденного типа заболевания имплантат устанавливается только при наличии небольшого по масштабу поражения. При одновременном развитии аниридии и катаракты устанавливают и искусственный хрусталик с протезом радужки.
  • Консервативное направление лечения аниридии. При этом методе используется контактное приспособление, которое устраняет дефектные участки радужки. В случае повышенного давления предписываются медикаменты по его снижению: ингибиторы карбоангидразы, бета-блокаторы, простагландины.

Снижение патологических изменений в зоне роговицы происходит под воздействием специальных увлажняющих медикаментов. Пациенты с заболеванием при выходе на улицу обязаны защищать органы зрения от ультрафиолетового излучения. Для этого применяются специальные очки или оптические изделия с высокой степенью UV-защиты.

Осложнения

Среди осложнений анаридии выделяют:

Прогноз

Аниридия - что это, причины и лечениеСоблюдение рекомендаций врача и условий терапии позволяет достичь положительных результатов в лечении болезни. Больше 60% пациентов, подверженных патологии, переняли эту мутацию гена по наследству. Люди со спонтанными нарушениями в генах составляют только 35%.

Профилактика

Аниридия врожденного типа не имеет профилактических мер, так как первопричиной к развитию мутации выступает наследственность. При планировании беременности с такой патологией необходимо проводить медико-генетический мониторинг плода и возможных отклонений. Для профилактики приобретенной аниридии необходимо предпринять меры по устранению возможных травм глазного яблока.

Источник: https://proglazki.ru/bolezni/aniridiya/

Аниридия

Аниридия (иридеремия) – офтальмологическое заболевание, проявляющееся гипоплазией (недоразвитием) радужной оболочки глаз. Заболевание встречается редко (примерно 1 случай на 70 000 человек). С одинаковой частотой им страдают и мужчины, и женщины.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

Аниридия может быть одним из проявлений WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи. Но обычно причиной недоразвития радужной оболочки является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В зависимости от вида мутации заболевание может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Еще одна причина развития аниридии – травмы глазного яблока, при которых происходит отрыв радужной оболочки от корня.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Формы заболевания

В зависимости от происхождения выделяют две формы аниридии:

  • врожденная;
  • травматическая (приобретенная).

По особенностям клинического течения аниридия бывает:

  • частичной;
  • полной;
  • ассоциированной с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.Для просмотра нажмите на ссылку.

Симптомы

Полная форма аниридии характеризуется практически полным отсутствием у пациента радужной оболочки, значительным снижением остроты зрения и выраженной светобоязнью. Кроме этого, отмечаются:

  • амблиопия;
  • нистагм;
  • повышение внутриглазного давления;
  • помутнение роговицы;
  • аномалии зрительного нерва;
  • аномалии сетчатой оболочки;
  • аномалии хрусталика.

При частичной аниридии симптомы такие же, как и при полной форме заболевания, однако выражены менее отчетливо.

Клиническая картина WAGR-синдрома, помимо аниридии, включает в себя следующий симптомокомплекс:

  • задержка психического развития;
  • заболевания мочевыводящей системы, приводящие к формированию хронической почечной недостаточности;
  • злокачественная нефробластома (опухоль Вильмса);
  • хронический панкреатит;
  • гемигипертрофия (патологическое увеличение мышц одной половины тела).

Обычно причиной анирдии является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

Для синдрома Гиллеспи, кроме аниридии, характерны:

  • стеноз легочной артерии;
  • птоз;
  • ухудшение слуха;
  • умственная отсталость;
  • мозжечковая атаксия.
  • 6 свидетельствующих о болезнях изменений глаз
  • 10 интересных фактов о глазах и зрении
  • Нетрадиционные методы диагностики: верить или не верить?

Диагностика

Диагностика аниридии включает следующие мероприятия:

  1. Визуальный осмотр передних отделов глазного яблока. При полной аниридии радужная оболочка отсутствует, при частичной – заметны небольшие участки радужки.
  2. Офтальмоскопия. Позволяет выявить возможную патологию зрительного нерва и центральной части сетчатки, которая нередко наблюдается у пациентов с аниридией.
  3. Тонометрия (измерение внутриглазного давления). При аниридии во многих случаях отмечаются повышенные показатели внутриглазного давления, что представляет потенциальный риск развития глаукомы.
  4. Гониоскопия (осмотр передней камеры глаза). Обычно осуществляется у пациентов с повышенным внутриглазным давлением.
  5. Исследование клинической рефракции. Для этого проводят рефрактометрию, прямую офтальмоскопию и скиаскопию.
  6. Ультразвуковая биомикроскопия. Позволяет исследовать глазное дно, а также изучить остаточные участки радужной оболочки.

Аниридия - что это, причины и лечение Диагностика аниридии начинается с осмотра передних отделов глазного яблока

При врожденной форме аниридии показано осуществление генетических анализов, позволяющих выявить дефект гена PAX6. С учетом того, что аниридия может являться одним из симптомов WAGR-синдрома, пациентам показано выполнение FISH-теста, позволяющего выявить наличие злокачественного новообразования (опухоль Вильмса).

Лечение

Лечение может быть хирургическим и консервативным. Хирургическая коррекция дефекта основывается на имплантации искусственной радужной оболочки. Имплантат изготавливается из особого гидрогеля, цвет которого соответствует естественному цвету глаз пациента, в середине имеет отверстие для зрачка. Хирургическая коррекция показана прежде всего пациентам с приобретенной аниридией.

При врожденной форме заболевания установку имплантата радужной оболочки можно выполнять только при незначительных изменениях роговицы. Если аниридия сочетается с катарактой, пациенту одновременно имплантируют протезы радужки и хрусталика.

Аниридия - что это, причины и лечение Имплантация искусственной радужки показана пациентам с приобретенной аниридией

Консервативное лечение аниридии заключается в применении косметических (цветных) контактных линз, которые маскируют имеющийся дефект радужки.

При повышенном внутриглазном давлении назначают глазные капли, в состав которых входят бета-блокаторы, простагландины или ингибиторы карбоангидразы. Для снижения риска патологических изменений роговицы необходимо использовать специальные увлажняющие капли или гели.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Возможные осложнения и последствия

Врожденная аниридия нередко сопровождается развитием катаракты, глаукомы.

Прогноз

При соблюдении рекомендаций лечащего врача в целом прогноз благоприятный.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Профилактика

Так как врожденная аниридия представляет собой генетическое заболевание, мер по ее профилактике не существует. Если в семье имеются случаи данной патологии, при планировании беременности рекомендуется проведение медико-генетической консультации.

  1. Профилактика приобретенной аниридии включает в себя меры, направленные на предупреждение травм глазного яблока.
  2. Видео с YouTube по теме статьи:

Аниридия - что это, причины и лечение Елена Минкина Врач анестезиолог-реаниматолог Об авторе

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источник: https://www.neboleem.net/aniridija.php

Аниридия

Аниридия - что это, причины и лечение

Аниридия – это редкое, в большинстве случае генетически детерминированное заболевание глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью. Для диагностики заболевания необходимо провести осмотр переднего отдела глазного яблока, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, исследовать клиническую рефракцию. Установить этиологию аниридии можно при помощи генетического тестирования. Специфическое лечение аниридии основывается на трансплантации искусственной радужки.

Аниридия (иридеремия) относится к ряду орфанных (редких) заболеваний, характеризующихся гипоплазией радужной оболочки глаз. Частота распространения заболевания в среднем составляет 1:70000.

К ассоциированным с аниридией заболеваниям относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром. Пациенты с иридеремией входят в группу риска развития катаракты, глаукомы, помутнения роговицы.

Читайте также:  Альбуцид - аналоги и заменители последнего поколения

В связи с наличием генетической мутации гена PAX6 высока вероятность возникновения патологий других органов и систем организма.

Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% больных аниридией, поскольку заболевание может передаваться, как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу.

В 35% случаев патология носит спорадический характер, вызванный впервые проявившейся мутацией.

Заболевание в равной степени распространено среди мужского и женского пола, не имеет расовых отличий и особенностей в географическом распространении.

Аниридия - что это, причины и лечение

Аниридия

Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме.

Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы.

В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.

Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.

При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии.

При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий.

Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.

По происхождению в офтальмологии выделяют врожденную и приобретенную (травматическую) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения выделяют полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока.

Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки приводит к повышенной светочувствительности.

Одним из симптомов полной аниридии является горизонтальный нистагм  в сочетании с косоглазием.

Для частичной аниридии свойственна та же симптоматика, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевания характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, клинические проявления слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, включает в себя опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома), заболевания мочеполовой системы и задержку психического развития.

Часто в данный симптомокомплекс входит панкреатит и хроническая почечная недостаточность. Внешний вид пациентов может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела).

На ранних этапах развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, что является причиной гиподиагностики.

Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечают птоз, снижение слуха и стеноз клапана легочной артерии.

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только в случае врожденных форм заболевания.

При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии удается выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что свойственно для полной формы аниридии.

Тонометрия позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы.

Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков. С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике.

Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.

Исследование клинической рефракции у пациентов с аниридией проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии.

В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция.

Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у больных катарактой или кератопатией.

Генетические анализы для подтверждения наследственной аниридии включают проведение FISH-теста и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома.

До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза.

В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным. При сочетании аниридии с катарактой тактика операции сводится к имплантации протеза, замещающего, как радужку, так и хрусталик.

Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки.

При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов. Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели.

Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.

Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией.

Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и офтальмолога.

Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники личной безопасности, т. к. сильный удар может стать причиной отрыва радужной оболочки.

При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/ophthalmology/aniridie

аниридия: описание, симптомы и лечение аниридии

Аниридия – это врожденное или приобретенное отсутствие радужной оболочки глаза, приводящее к ухудшению зрения и ряду неприятных осложнений.

Как известно, радужка разделяет переднюю и заднюю камеры глаза, очищает, регулирует отток и циркуляцию внутриглазной жидкости, ограничивает поток света, падающий на сетчатку. Поэтому полное или частичное отсутствие радужной оболочки приводит к нарушению нормального функционирования зрительного аппарата.

Аниридия - что это, причины и лечение

Данное заболевание встречается довольно редко – его частота в среднем составляет от 1:50000 до 1:100000 в разных регионах. Для врожденной формы болезни характерно не только отсутствие радужки, но и ряд других аномалий строения глаза.

Как правило, у ребёнка обнаруживают дегенерацию роговицы, глаукому, катаракту, нарушение нормального строения сетчатки и зрительного нерва.

У больных детей часто встречаются аномалии строения головного мозга, сахарный диабет и другие серьёзные заболевания.

Причины развития патологии

Аниридия может быть наследственной (передаваться ребёнку от больного отца или матери) или спорадической (возникать у детей, чьи родители полностью здоровы).

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлена мутацией гена PAX6, локализованного в коротком плече 11 хромосомы.

Данный ген отвечает за нормальное развитие глаза, а также частично регулирует формирование ЦНС, кишечника и поджелудочной железы.

Отсутствие радужной оболочки может быть и приобретенным. В этом случае причиной заболевания являются проникающие ранения глаза, воспалительные поражения радужки, приводящие к её хирургическому удалению, дегенеративные процессы, вызывающие разрушение радужной оболочки.

Характерные признаки болезни

Наиболее приметным внешним признаком патологии является отсутствие радужной оболочки, которое очень легко заметить невооружённым глазом. Иногда во время осмотра можно обнаружить небольшие фрагменты корня или обрывки радужки. Помимо этого болезнь имеет ряд других проявлений.

Наиболее частые симптомы аниридии:

  • светобоязнь – непереносимость яркого света;
  • выраженное снижение остроты зрения;
  • образование паннуса (диффузного воспаления и помутнения) роговицы;
  • ухудшение оттока внутриглазной жидкости, приводящее к глаукоме;
  • смещение (подвывих) или помутнение (катаракта) хрусталика;
  • появление горизонтального нистагма – непроизвольных движений глазного яблока;
  • развитие косоглазия – отклонения глаза от своей зрительной оси;
  • в некоторых случаях у больных развивается амблиопия – своеобразное выключение глаза.

Методы диагностики

Обследование больного с аниридией включает определение остроты зрения и клинической рефракции, биомикроскопию, офтальмоскопию, гониоскопию, тонометрию. Для подтверждения врожденной формы заболевания используют генетические исследования (FISH-тест).

Осмотр передней камеры глаза с помощью щелевой лампы позволяет увидеть отсутствие радужки, при офтальмоскопии визуализируется гипоплазия зрительного нерва и сетчатки в области макулы. Измерение внутриглазного давления и осмотр угла передней камеры необходимы для диагностики глаукомы.

Лечение заболевания

Симптоматическое лечение патологии заключается в применении цветных контактных линз, имитирующих радужку.

При повышенном внутриглазном давлении назначаются антиглаукоматозные препараты (Тимолол, Арутимол, Трусопт, Траватан).

Дополнительно назначаются средства для профилактики заболеваний роговицы, гипоплазии сетчатки и зрительного нерва. Для защиты глаза от ультрафиолетового излучения больным следует носить солнцезащитные очки.

Аниридия - что это, причины и лечение

Хирургическое лечение болезни заключается в имплантации пациенту искусственной гидрогелевой радужки с отверстием диаметром 3 мм, имитирующей зрачок. Специалист проникает в полость глаза через склеру, что позволяет сохранить целостность роговицы. Цвет импланта подбирается индивидуально.

При катаракте показано удаление хрусталика с дальнейшим подшиванием импланта, заменяющего его и радужную оболочку. При глаукоме выполняется специальная антиглаукоматозная операция.

Читайте также:  Как влияет телевизор на зрение ребенка

Источник: https://ofthalm.ru/aniridiya.html

Аниридия: что это такое, причины, формы, симптомы, диагностика и лечение

Аниридия – это патология глаз, при которой частично или полностью отсутствует радужная оболочка. Болезнь сопровождается падением зрения, вплоть до слепоты, светочувствительностью, горизонтальным нистагмом.

Аниридия - что это, причины и лечение

Код по МКБ 10 – Q13.1 – отсутствие радужки.

Общие сведения

Аниридия или, как еще называют патологию, иридеремия, встречается достаточно редко и обусловлена гипоплазией радужной оболочки. Впервые описание болезни появилось в 1818 году. Патология носит наследственный признак и встречается с частотой у одного человека на 70 тысяч. Может быть изолированным пороком развития, либо сочетаться с WAGR-синдромом либо синдромом Гиллепси.

У человека с аниридией повышен риск развития глаукомы, катаракты, помутнения роговицы. Из-за генетических изменений гена PAX6 нередко развиваются патологии прочих органов и систем.

Склонность к аниридии зависит от доминантного аутосомного гена или рецессивного. Более 65% наследуют болезнь от родственников. В 35% она проявляется спорадически, и является следствием впервые проявившейся мутации.

К патологии одинаково склонны лица мужского и женского пола, отличий в географическом расположении и расовых особенностях нет.

Этиология

Аниридия – врожденное заболевание, главной причиной которого является генетическое изменение гена PAX6. Этот ген обеспечивает развитие глаза, поджелудочной железы, кишечника и центральной нервной системы.

Порок развивается примерно на 12–14 неделе беременности. В результате генных мутаций клетки, мигрирующие из нервного гребня, не могут достичь своей цели, и сформировать строму радужки.

Помимо врожденной аниридии, встречается приобретенная форма. Развивается она вследствие:

  • дегенераций радужки, вызывающих ее разрушение;
  • воспалительных процессов, приводящих к хирургическому удалению радужки;
  • проникающих травм глаза.

Формы

Выделяют следующие виды патологии:

  1. Первый тип. Наиболее распространен, носит семейный характер. В этом случае аниридия наследуется, как аутосомный доминантный тип. Не сопровождается пороками прочих систем и органов.
  2. Второй тип. Сочетается с синдромом WAGR и встречается в 13% случаев. Патология спорадическая. Наличие WAGR-синдрома, помимо аниридии, включает в себя злокачественную нефробластому, слабоумие, увеличение половины туловища или конечностей, кранио-фациальный дисморфизм, аномалии мочеполовой системы.
  3. Третий тип, определяется аутосомным рецессивным типом. При сочетании с синдромом Гиллепси отсутствие радужки сопровождается нарушением умственного развития, мозжечковой атаксией, опущением века. Аниридия глаз может сопровождаться отсутствием или недоразвитием надколенника, задержкой психомоторного развития, отсутствием одной почки, синдромом Аксенфельда — Ригера. А также возможна дисплазия скелета, очаговая гипоплазия кожи, врожденный кератит, синдромы Дениса – Драша, Потоцкого – Шафера, множественные экзостозы. Все эти пороки вызываются дефектами 11-й хромосомы.

Симптомы

Все формы порока сопровождаются глазными симптомами, среди которых:

  • высокая чувствительность к свету;
  • снижение остроты зрения;
  • помутнение, диффузное воспаление роговицы;
  • глаукома вследствие ухудшения оттока внутриглазной жидкости;
  • подвывих хрусталика или катаракта;
  • горизонтальный нистагм при аниридии – непроизвольные движения глазного яблока;
  • косоглазие;
  • амблиопия.

При синдроме WAGR у пациентов:

  • в 50% развивается злокачественная нефробластома (опухоль Вильмса), которая проявляется в возрасте до 5 лет. Сопровождается интоксикацией, потерей веса, наличием крови в моче;
  • возможны аномалии развития мочеполовой системы;
  • в 40% случаев присутствует хроническая недостаточность функции почек (чаще развивается у подростков);
  • наблюдается умственная отсталость и панкреатит.

При синдроме Гиллепса возникают:

  • мозжечковая атаксия – трудности с координацией и поддержанием равновесия;
  • слабоумие;
  • задержка развития слуха;
  • опущение века;
  • сужение клапана легочной артерии.

Диагностика

В комплекс методов диагностики входят:

  • исследование передних отделов глаз. Радужная оболочка не обнаруживается. При приобретенной или частичной аниридии визуализируются ее небольшие скопления;
  • осмотр глазного дна. Выявляется гипоплазия зрительного нерва и центральной части сетчатки;
  • определение внутриглазного давления. Высокие показатели свидетельствуют о склонности к глаукоме;
  • определение клинической рефракции. Позволяет диагностировать дальнозоркость или близорукость;
  • ультразвуковая биомикроскопия. Дает возможность изучить остаточную ткань радужки и глазное дно у больных кератопатией и катарактой.

Аниридия врожденная требует проведения ряда генетических тестов. Проводят так называемые FISH-исследования с целью выявления дефектов гена PAX6 и исключения WAGR-синдрома.

Лечение

Специфическая терапия аниридии, развившейся после травмы глаза, заключается в имплантации искусственной радужки. Цвет радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента, и вставляют имплантат при помощи транссклерального хирургического доступа. В случае сочетания аниридии с афакией или катарактой одновременно проводят замену хрусталика.

При врожденной форме заболевания операция возможно только в случае минимального риска повреждения роговицы. В остальных случаях используется симптоматическое лечение. Оно включает:

  • использование специальных линз, маскирующих дефект радужки;
  • глазные капли из группы бета-блокаторов, простагландинов, карбоангидразы – при высоком внутриглазном давлении;
  • хирургическое лечение глаукомы и катаракты;
  • увлажняющие гели и капли для предупреждения развития кератопатии.

Всем больным показано ношение темных очков, блокирующих доступ ультрафиолетовых лучей.

Прогноз и профилактика

Специфической профилактики врожденной аниридии не существует, так как заболевание носит наследственный характер. Если в семье имелись случаи заболевания, необходима консультация генетика перед планированием ребенка.

Для предупреждения травматической формы необходимо соблюдать технику безопасности.

В целом, прогноз при аниридии благоприятный. При развитии глаукомы, а также ассоциации с Гиллеспи и WARG-синдромом наступает ранняя инвалидизация пациента.

Источник: https://okoved.com/bolezni/aniridiya-chto-eto-takoe

Аниридия зрачка — причины, диагностика и лечение. Московская Глазная Клиника -лучшие специалисты, высокие результаты, доступные цены!

Несмотря на то, что аниридия сопровождается отсутствием радужной оболочки, данная аномалия в строении глазного яблока является далеко не самым серьезным дефектом. Другие пороки развития, которые присутствуют при аниридии нередко приводят к серьезным последствиям, которые затрагивают весь организм. Иногда эта патология приводит к полной слепоте.

Опасность аниридии заключается в том, что радужка обычно отсутствует у пациентов с врожденными аномалиями органов ЖКТ, эндокринной системы, мочеполовых органов. Нередко этот симптом присутствует на фоне опухолевых процессов.

Причины аниридии

Причиной врожденного отсутствия радужки является поломка в геноме человека, в частности это касается 11 хромосомы и гена PAX6. В составе хромосомы имеется два отдела (p и q), один из которых более коротки по сравнению с другим. Ген является частью ДНК и отвечает за синтез важных соединений, без которых ряд возможностей организма утрачивается.

Аниридию описали еще в 19 веке, тогда же ученые сошлись во мнении, что эта патология является результатом генетического дефекта, который передается по аутосомно-доминантному пути. Ген РАХ6 кодирует информацию о строении и функции глазного яблока эмбриона. Помимо этого на эту область ДНК приходится информация о части центральной нервной системы.

В связи с этим при поломке гена РАХ6 происходит повреждение не только глазного яблока, но и некоторых участков центральной нервной системы. В рядя случаев возникает полое отсутствие органов зрения.

Участок ДНК РАХ6 наследуется по доминантному типу, это означает, что присутствие хотя бы одной аномальной копии у родителей приводит к появлению дефекта у ребенка. В том случае, если у обоих родителей присутствовала поврежденная копия гена, то заболевание протекает в более тяжелой форме. При этом плод может погибнуть еще в период внутриутробного развития или же вскоре после родов.

При рождении ребенка с аномалией генетического материала, у него присутствуют характерные признаки, которые включают недоразвитие мозга, черепной коробки, носа, отсутствие глаз и крупные уши.

При абсолютной аниридии вовлекается генетическая мутация участка 11 хромосомы (РАХ6 гена). У человека присутствует две копии этого участка, одна из которых наследуется от отца, а другая – от матери.

Если одна из копий сломана, а вторая – сохранена, и у человека при этом отсутствуют признаки заболевания, то ген является рецессивным.

В том случае, если при таком же раскладе у пациента присутствуют симптомы заболевания, то ген является доминантным. Аниридия относится к последнему случаю.

Симптомы аниридии

Среди офтальмологических симптомов аниридии выделяют следующие:

  • Высокая фоточувствительность;
  • Косоглазие;
  • Нистагм, который не поддается контролю;
  • Снижение общей остроты зрения;
  • Развитее глаукомы, катаракты;
  • Снижение прозрачности роговицы;
  • Аномалии строения зрительного нерва, сетчатой оболочки, хрусталика;
  • Амблиопия.

В некоторых случаях у пациентов возникают специфические внешние признаки: сужение глазной щели, морщинки на коже лба. Это является результатом повышенной фоточувствительности глаз. Нередко пациенты с аниридией имеют специфический взгляд исподлобья.

В области роговицы у пациентов сосуды полностью отсутствуют или же количество их значительно снижено. Большинство сосудов образует на роговой оболочке наросты, которые называют паннусами.

Угол передней камеры у людей без аномалии отвечает за циркуляцию внутриглазной жидкости и стабильное внутриглазное давление. При отсутствии радужки, и на фоне разрастания сосудистой сети из измененных артерий возникают проблемы с циркуляцией жидкости, что приводит к развитию внутриглазной гипертензии и глаукомы.

Помимо этого при аниридии может повреждаться и линза хрусталика. Эта двояковыпуклая линза в норме располагается за радужкой и отвечает за концентрацию лучей света на поверхности сетчатки.

Далее полученная информация трансформируется и передается в центральные структуры мозга. При аниридии возникает дислокация хрусталика, чаще его подвывих.

В результате этого у пациента постепенной возникает снижение проницаемости сред глаза для лучей света, что приводит к катаракте.

Помимо перечисленных отклонений, при аниридии имеется недоразвитие сетчатой оболочки, в частности ее ямки. Возникающая при этом фовеальная гипоплазия сопровождается серьезным снижением качества зрения. При вовлечении в патологический процесс зрительного нерва ситуация становится еще хуже.

Все эти пороки и аномалии развития влияют на работу организма в целом.

Лечение аниридии

При аниридии выполняется только симптоматическая терапия. Для того, чтобы устранить косметический дефект, разработаны специальные контактные линзы, которые имеют окраску и имитируют присутствие зрачка.

Иногда пациентам, возраст которых уже более пубертатного, выполняется реконструктивная операция (коллагенореконструкция). По показаниям может выполняться операция пластика радужки. Также необходимо проводить лечения других патологий, которые возникают при данном заболевании (глаукома, катаракта и т.д.).

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

Читайте также:  Слипаются глаза по утрам после сна - причины, что делать

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Аниридия - что это, причины и лечение

Источник: https://mgkl.ru/patient/stati/aniridiya

Аниридия

Что такое аниридия?

Аниридия — это редкое генетическое нарушение зрения, характеризующееся аномальным развитием радужной оболочки глаза. Радужка — это круглая цветная мембрана в середине глазного яблока.

Болезнь возникает в результате генетической патологии, а также в результате недостаточного развития зрительного нерва и центральной части сетчатки. Патология характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки (см. фото).

Были выявлены различные формы аниридии, каждую из которых можно отличить по сопутствующим симптомам.

Признаки и симптомы

Аниридия - что это, причины и лечение

Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки глаза. Зрение сохраняется в некоторых легких случаях заболевания. Радужная оболочка не может нормально развиваться до рождения на одном или обоих глазах. Считается, что существует как минимум четыре типа аниридии.

Первый тип отмечается неполным выражением расстройства. Некоторые люди с этим типом аниридии могут не знать о проблемах со зрением, потому что зрачки кажутся нормальными, и обычно только один глаз поражен истончением радужной оболочки.

При втором типе аниридии аномалии радужной оболочки могут возникать отдельно или в сочетании с другими расстройствами.

Сопутствующие расстройства могут включать катаракту (помутнение хрусталика глаза), глаукому (постепенную потерю зрения из-за повышенного давления внутри глазного яблока, которое может сопровождаться различной степенью боли) или поверхностное помутнение роговицы (паннус роговицы).

Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью, а четвертый тип возникает в связи с опухолью Вильмса, аномалиями мочеполовой системы, а также возможной умственной отсталостью.

Причины

До недавнего времени считалось, что ответственными за две различные формы аниридии являются два отдельных гена. Тем не менее, исследования доказательств показало, что то, что считалось двумя формами, на самом деле одна и что ответственен всего один ген. Он известен как ген PAX6.

Считается, что это состояние следует за аутосомно-доминантным паттерном, и у некоторых пациентов наблюдается спонтанная генетическая мутация. Второй тип аниридии связан с умственной отсталостью, а третий тип, возникающий в связи с опухолью Вильмса, также, как полагают, следуют аутосомно-доминантному типу.

  Дакриоцистит

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека.

Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск для мужчин и женщин одинаков.

Затронутые группы населения

Все виды аниридии поражают мужчин и женщин в равных количествах. Считается, что это заболевание встречается примерно у одного из 60 000-100 000 живорожденных детей.

Схожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы аниридии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Иридо-гониодисгенез — это генетическое нарушение структуры глаза, присутствующее при рождении. Характеризуется недоразвитием основного вещества (стромы) радужки.

Также возникает глаукома, после которой радужная оболочка меняется и становиться более светлой.

Глаукома — это нарушение зрения, которое характеризуется постепенной потерей зрения и повышенным давлением внутри глазного яблока, возможно, сопровождающимся различной степенью боли.

Синдром Ригера, также известный как иридо-гониодисгенез с соматическими аномалиями, характеризуется дефектным эмбриональным развитием среднего слоя роговицы и радужных срезов глаза.

Она сопровождается аномалиями в зрачке, то есть отверстие, которое регулирует количество света, попадающего в глазное яблоко. Края роговицы затуманены уже при рождении, может возникнуть глаукома.

Наследственная ювенильная глаукома является генетическим нарушением зрения, которое может присутствовать при рождении. Однако появление симптомов может произойти позже в детстве или в подростковом возрасте. Другие случаи могут представлять раннее начало некоторых других форм глаукомы.

Стандартные методы лечения

Лечение аниридий обычно направлено на улучшение и сохранение зрения. Лекарства или хирургическое вмешательство могут быть полезны при глаукоме и/или катаракте. В некоторых случаях могут быть полезны контактные линзы.

  Ссадины и царапины на роговице глаза

Когда генетическая причина не может быть идентифицирована, пациенты должны быть оценены на возможность развития опухоли Вильмса.

В 2018 году было одобрено хирургически имплантированное устройство для лечения взрослых и детей с аниридией. Это устройство может помочь уменьшить светочувствительность и блики, а также улучшить косметический вид глаза. Искусственная ирис CustomFlex производится компанией Clinical Research Consultants, Inc.

Рекомендуется консультирование у врача-генетика. Остальные методы лечения направленны на снятие симптомов и поддержание здоровья глаз больного.

Жизнь с аниридией

Повседневная жизнь с аниридией требует постоянной адаптации к окружающей среде.

Некоторые из этих проблем являются общими для людей с нарушениями зрения: учеба, работа, передвижения, путешествия и занятия спортом. Даже наиболее распространенные виды деятельности могут быть очень трудными для слабовидящих детей или взрослых в мире, где большинство знаний и информации передается через визуальные данные.

Другие проблемы, однако, являются специфическими для больных.

 Нистагм, если он присутствует, делает затруднительным поддержание зрительного контакта и может привести других к мнению, что пациенты с аниридией не обращают внимания.

Многие дети страдают из-за нистагма в школе, ведь учителя думают, что ребенок рассеян, не обращает внимаения, что ведет к неправильной оценке его учебной деятельности.

Людям с этой болезнью обычно трудно адаптироваться к быстро меняющемуся освещению. Они могут быть чувствительны к интенсивному свету, а порой даже и к мельчайшим бликам.

Всевозможные ослепляющие явления (блики, вспышки) ведут к головным болям.

Людям с аниридией часто нужно носить солнцезащитные очки с защитными линзами. Порой существует необходимость к ношению их и в помещениях.

Некоторые люди с болезнью могут носить контактные линзы с искусственной радужкой. Ношение контактных линз имеет свои преимущества, такие как коррекция дальнозоркости или близорукости, больший комфорт и большая свобода действий, но требует постоянного мониторинга состояния роговицы.

Источник: https://tvojajbolit.ru/oftalmologiya/aniridiya/

Аниридия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой редкое, чаще всего генетически детерминированное заболевание глаз, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужной оболочки.

Причины

Основная причина врожденной аниридии – это мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме.

Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также корректирует процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа и поджелудочной железы.

В случае патологической экспрессии гена PAX6 происходит нарушение формирования анатомических структур глазного яблока, которое происходит с 12 по 14 неделю внутриутробного развития плода. Аниридия может возникать на фоне травматического повреждения глаза, сопровождающегося отрывом радужки у корня.

Механизм развития заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. В процессе дифференциации радужки понижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. Что приводит к снижению способности клеток к миграции из нервного гребня к месту развития стромы радужной оболочки.

Также определенную роль в развитии аниридии, играет дефицит лимбальных стволовых клеток.

Симптомы

Выделяют две формы заболевания врожденную и приобретенную.

Клиническая картина травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения различают полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

При полной форме анириди отмечается наличие остатков корня радужки. В этом случае заболевание характеризуется снижением остроты зрения, что обусловлено недоразвитием некоторых элементов глазного яблока.

Выраженность уменьшения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии.

Отсутствие радужной оболочки сопровождается повышенной светочувствительностью, горизонтальным нистагмом и косоглазием.

Для частичной формы аниридии характерно развитие симптомов, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевание характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, все клинические проявления недуга слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, сопровождается появлением опухоли Вильмса, поражений мочеполовой системы и задержкой психического развития.

Очень часто данный тип аниридии сопровождается панкреатитом и хронической почечной недостаточностью. При внешнем осмотре у таких больных часто выявляется гипертрофия мышечного аппарата одной из половин тела.

На ранних этапах недуга может не выявляться выраженной клинической симптоматики, что значительно затрудняет постановку диагноза.

При синдроме Гиллеспи отмечается сочетание аниридии с клиническими проявлениями мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У таких пациентов отмечается появление птоза, снижения слуха и стеноза клапана легочной артерии.

Диагностика

При постановке диагноза больному проводят визуальный осмотр передних отделов глаза, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только при выявлении врожденных форм заболевания.

Лечение

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Профилактика

Профилактика приобретенной формы аниридии основывается на предупреждении развития травм глаз. Методов профилактики развития наследственной формы заболевания пока не разработано.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/aniridiya.htm

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector